{"id":759,"date":"2026-10-19T06:46:21","date_gmt":"2026-10-19T06:46:21","guid":{"rendered":"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/depistage-trisomie-21-dpni\/"},"modified":"2026-10-19T06:46:21","modified_gmt":"2026-10-19T06:46:21","slug":"depistage-trisomie-21-dpni","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/depistage-trisomie-21-dpni\/","title":{"rendered":"D\u00e9pistage de la trisomie 21 : marqueurs s\u00e9riques et DPNI"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>En bref<\/strong><\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Le d\u00e9pistage pr\u00e9natal de la trisomie 21 estime une probabilit\u00e9 : il ne pose pas, \u00e0 lui seul, de diagnostic.<\/li><li>Au premier trimestre, l\u2019\u00e9valuation associe g\u00e9n\u00e9ralement la clart\u00e9 nucale, des marqueurs s\u00e9riques et l\u2019\u00e2ge de la personne enceinte.<\/li><li>Selon le niveau de risque obtenu, un DPNI peut \u00eatre propos\u00e9. Il analyse l\u2019ADN libre circulant dans le sang maternel.<\/li><li>Un r\u00e9sultat positif au DPNI doit \u00eatre confirm\u00e9 par un examen diagnostique, discut\u00e9 avec l\u2019\u00e9quipe m\u00e9dicale.<\/li><li>Une anomalie \u00e0 l\u2019\u00e9chographie peut conduire \u00e0 proposer directement un diagnostic pr\u00e9natal, plut\u00f4t qu\u2019un DPNI seul.<\/li><\/ul>\n\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_89 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Sommaire<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/depistage-trisomie-21-dpni\/#Marqueurs_seriques_et_clarte_nucale_la_premiere_estimation_du_risque_de_trisomie_21\" >Marqueurs s\u00e9riques et clart\u00e9 nucale : la premi\u00e8re estimation du risque de trisomie 21<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/depistage-trisomie-21-dpni\/#Comprendre_le_resultat_des_marqueurs_seriques_sans_le_confondre_avec_un_diagnostic\" >Comprendre le r\u00e9sultat des marqueurs s\u00e9riques sans le confondre avec un diagnostic<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/depistage-trisomie-21-dpni\/#DPNI_et_ADN_libre_circulant_ce_que_la_prise_de_sang_peut_detecter\" >DPNI et ADN libre circulant : ce que la prise de sang peut d\u00e9tecter<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/depistage-trisomie-21-dpni\/#Du_depistage_au_diagnostic_prenatal_examens_de_confirmation_et_accompagnement\" >Du d\u00e9pistage au diagnostic pr\u00e9natal : examens de confirmation et accompagnement<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/depistage-trisomie-21-dpni\/#Preparer_les_echanges_avec_lequipe_qui_suit_la_grossesse\" >Pr\u00e9parer les \u00e9changes avec l\u2019\u00e9quipe qui suit la grossesse<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Marqueurs_seriques_et_clarte_nucale_la_premiere_estimation_du_risque_de_trisomie_21\"><\/span>Marqueurs s\u00e9riques et clart\u00e9 nucale : la premi\u00e8re estimation du risque de trisomie 21<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lors de la grossesse, la question du d\u00e9pistage peut arriver t\u00f4t, parfois au moment o\u00f9 l\u2019\u00e9chographie du premier trimestre devient concr\u00e8te. Le test ne cherche pas \u00e0 pr\u00e9dire avec certitude l\u2019\u00e9tat de sant\u00e9 de l\u2019enfant. Il combine plusieurs donn\u00e9es pour estimer la probabilit\u00e9 d\u2019une trisomie 21.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En France, toute personne enceinte doit \u00eatre inform\u00e9e de cette possibilit\u00e9 et peut d\u00e9cider d\u2019y recourir ou non. Les recommandations encadrant le parcours ont \u00e9volu\u00e9, notamment avec l\u2019arr\u00eat\u00e9 du 14 d\u00e9cembre 2018. Le d\u00e9pistage s\u2019inscrit dans un accompagnement m\u00e9dical, avec une information sur les r\u00e9sultats possibles et les examens qui peuvent suivre.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Ce que mesure le d\u00e9pistage combin\u00e9 du premier trimestre<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le d\u00e9pistage combin\u00e9 associe une prise de sang, une \u00e9chographie et l\u2019\u00e2ge maternel. La prise de sang mesure notamment la PAPP-A et la fraction b\u00eata de l\u2019hCG, deux marqueurs s\u00e9riques dont les concentrations peuvent \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 un risque chromosomique diff\u00e9rent.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019\u00e9chographie mesure la longueur cranio-caudale, c\u2019est-\u00e0-dire la taille de l\u2019embryon, et la clart\u00e9 nucale, un espace visible derri\u00e8re la nuque. Cette mesure d\u00e9pend du terme et des conditions techniques de l\u2019examen. Pour \u00eatre int\u00e9gr\u00e9e au calcul, elle doit \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e dans la fen\u00eatre pr\u00e9vue par le protocole, g\u00e9n\u00e9ralement entre 11 semaines d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e (SA) et 13 SA + 6 jours, pour une longueur cranio-caudale de 45 \u00e0 84 millim\u00e8tres.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les rendez-vous du d\u00e9but de grossesse permettent de pr\u00e9ciser le calendrier et les examens adapt\u00e9s \u00e0 la situation. Un point d\u00e9taill\u00e9 sur <a href=\"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/echographie-premier-trimestre\/\">l\u2019\u00e9chographie du premier trimestre<\/a> aide \u00e0 comprendre les mesures r\u00e9alis\u00e9es pendant cet examen.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Quand le d\u00e9pistage du premier trimestre n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si l\u2019\u00e9chographie n\u2019a pas pu \u00eatre effectu\u00e9e dans les conditions requises ou si le pr\u00e9l\u00e8vement a lieu trop tard, un dosage de marqueurs s\u00e9riques du deuxi\u00e8me trimestre peut \u00eatre propos\u00e9. Il repose notamment sur l\u2019hCG totale ou sa fraction b\u00eata, et l\u2019AFP, parfois compl\u00e9t\u00e9es par l\u2019estriol selon le protocole biologique.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ce parcours ne correspond pas \u00e0 un \u00ab rattrapage \u00bb identique du test combin\u00e9. Le calcul du deuxi\u00e8me trimestre utilise ses propres param\u00e8tres. Il ne faut donc pas additionner soi-m\u00eame les r\u00e9sultats de plusieurs examens : l\u2019\u00e9quipe qui suit la grossesse v\u00e9rifie quels \u00e9l\u00e9ments peuvent \u00eatre interpr\u00e9t\u00e9s ensemble.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c0 titre d\u2019exemple, une personne enceinte qui d\u00e9couvre tardivement sa grossesse peut encore se voir proposer une \u00e9valuation, mais les options d\u00e9pendent du terme et des examens d\u00e9j\u00e0 r\u00e9alis\u00e9s. Le calendrier des consultations et examens obligatoires est expliqu\u00e9 dans ce guide sur <a href=\"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/consultations-obligatoires-grossesse\/\">les consultations de grossesse<\/a>.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00c0 retenir :<\/strong> les marqueurs s\u00e9riques et l\u2019\u00e9chographie forment une estimation combin\u00e9e, pas une r\u00e9ponse d\u00e9finitive. Le terme de grossesse et la qualit\u00e9 des mesures comptent dans l\u2019interpr\u00e9tation.<\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large hermes-incontent hermes-incontent-761\"><img width=\"1024\" height=\"683\" src=\"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/depistage-la-trisomie-21-marqueurs-seriques-illustration-1024x683.jpg\" class=\"wp-image-761\" alt=\"Illustration de d\u00e9tail sur le sujet : D\u00e9pistage de la trisomie 21 : marqueurs s\u00e9riques et DPNI\" loading=\"lazy\" srcset=\"https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/depistage-la-trisomie-21-marqueurs-seriques-illustration-1024x683.jpg 1024w, https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/depistage-la-trisomie-21-marqueurs-seriques-illustration-300x200.jpg 300w, https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/depistage-la-trisomie-21-marqueurs-seriques-illustration-768x512.jpg 768w, https:\/\/bebe-naissance.fr\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/depistage-la-trisomie-21-marqueurs-seriques-illustration.jpg 1536w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Comprendre_le_resultat_des_marqueurs_seriques_sans_le_confondre_avec_un_diagnostic\"><\/span>Comprendre le r\u00e9sultat des marqueurs s\u00e9riques sans le confondre avec un diagnostic<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le r\u00e9sultat est exprim\u00e9 sous forme de fraction, par exemple 1\/800 ou 1\/50. Cette pr\u00e9sentation peut \u00eatre d\u00e9stabilisante, car elle ne ressemble pas \u00e0 une analyse simplement \u00ab normale \u00bb ou \u00ab anormale \u00bb. Elle d\u00e9crit une probabilit\u00e9 statistique calcul\u00e9e \u00e0 partir des donn\u00e9es disponibles.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un r\u00e9sultat de 1\/800 signifie que, parmi 800 grossesses pr\u00e9sentant un profil statistique comparable, environ une pourrait \u00eatre concern\u00e9e par la trisomie 21 et 799 ne le seraient pas. Il s\u2019agit d\u2019une estimation de groupe, et non d\u2019une pr\u00e9diction certaine pour une grossesse particuli\u00e8re.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Les seuils orientent la suite du parcours<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Selon les recommandations fran\u00e7aises, un risque compris entre 1\/1000 et 1\/51 conduit g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 proposer un DPNI lorsque l\u2019\u00e9chographie ne montre pas de signe d\u2019appel. Pour un risque sup\u00e9rieur ou \u00e9gal \u00e0 1\/50, un examen diagnostique peut \u00eatre discut\u00e9 d\u2019embl\u00e9e. La possibilit\u00e9 de r\u00e9aliser un DPNI si la personne enceinte ne souhaite pas l\u2019examen invasif doit \u00eatre abord\u00e9e avec le professionnel qui accompagne la grossesse.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces seuils ne signifient pas qu\u2019un r\u00e9sultat \u00ab interm\u00e9diaire \u00bb annonce une anomalie. Ils servent \u00e0 d\u00e9terminer quelle \u00e9tape peut apporter une information suppl\u00e9mentaire, en tenant compte du b\u00e9n\u00e9fice attendu, des limites des tests et des pr\u00e9f\u00e9rences de la personne concern\u00e9e. Le compte rendu doit \u00eatre expliqu\u00e9 dans ce contexte, plut\u00f4t que lu isol\u00e9ment.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un risque plus faible n\u2019exclut pas totalement la trisomie 21. \u00c0 l\u2019inverse, un risque plus \u00e9lev\u00e9 ne signifie pas que le f\u0153tus est n\u00e9cessairement porteur. C\u2019est la distinction centrale entre d\u00e9pistage et diagnostic pr\u00e9natal : le premier classe un niveau de probabilit\u00e9, tandis que le second recherche une anomalie chromosomique \u00e0 partir d\u2019un pr\u00e9l\u00e8vement f\u0153tal.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Pourquoi l\u2019\u00e2ge n\u2019est pas un r\u00e9sultat \u00e0 lui seul<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019\u00e2ge maternel entre dans les calculs statistiques, car la fr\u00e9quence de certaines anomalies chromosomiques augmente avec l\u2019\u00e2ge. Cependant, il ne permet pas \u00e0 lui seul de savoir si une grossesse est concern\u00e9e. Les recommandations actuelles s\u2019appuient sur l\u2019ensemble des donn\u00e9es de d\u00e9pistage et d\u2019\u00e9chographie, et non sur une d\u00e9cision automatique fond\u00e9e uniquement sur l\u2019\u00e2ge.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des informations anciennes \u00e9voquent parfois un \u00e2ge sup\u00e9rieur \u00e0 38 ans comme indication directe de caryotype. Cette r\u00e8gle doit \u00eatre replac\u00e9e dans son contexte r\u00e9glementaire et ne doit pas \u00eatre appliqu\u00e9e sans v\u00e9rifier le cadre actuel. En France, une situation o\u00f9 aucun d\u00e9pistage n\u2019a pu \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 peut n\u00e9cessiter une discussion sp\u00e9cifique avec l\u2019\u00e9quipe m\u00e9dicale, notamment \u00e0 partir de 18 SA.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Une anomalie visible \u00e0 l\u2019\u00e9chographie modifie \u00e9galement la conduite \u00e0 tenir. Dans ce cas, le DPNI peut ne pas \u00eatre l\u2019examen adapt\u00e9 pour r\u00e9pondre \u00e0 la question clinique ; un diagnostic invasif et un avis sp\u00e9cialis\u00e9 peuvent \u00eatre propos\u00e9s. Un r\u00e9sultat pr\u00e9occupant appelle donc une explication personnalis\u00e9e, pas une interpr\u00e9tation \u00e0 partir d\u2019une seule ligne du compte rendu.<\/p>\n\n<figure class=\"is-provider-youtube is-type-video wp-block-embed wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"3 questions \u00e0 1 expert : le DPNI (D\u00e9pistage Pr\u00e9natal Non Invasif)\" width=\"1200\" height=\"675\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/eOj3lPpN6ok?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si le r\u00e9sultat est difficile \u00e0 comprendre, il est utile de demander au m\u00e9decin ou \u00e0 la sage-femme ce que signifie pr\u00e9cis\u00e9ment la fraction, quel examen est propos\u00e9 ensuite et dans quel d\u00e9lai. L\u2019objectif est de rendre la d\u00e9cision compr\u00e9hensible, sans transformer une probabilit\u00e9 en certitude.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"DPNI_et_ADN_libre_circulant_ce_que_la_prise_de_sang_peut_detecter\"><\/span>DPNI et ADN libre circulant : ce que la prise de sang peut d\u00e9tecter<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le DPNI, ou d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif, analyse de petits fragments d\u2019ADN libre circulant dans le plasma maternel. Une partie de ces fragments provient du placenta, dont le patrimoine g\u00e9n\u00e9tique correspond g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 celui du f\u0153tus. Le test recherche notamment une quantit\u00e9 anormalement \u00e9lev\u00e9e de fragments associ\u00e9s au chromosome 21.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il s\u2019agit d\u2019une prise de sang, le plus souvent possible \u00e0 partir de 10 SA selon les conditions du laboratoire et le parcours de soins. Aucun pr\u00e9l\u00e8vement n\u2019est r\u00e9alis\u00e9 dans l\u2019ut\u00e9rus. \u00c0 la diff\u00e9rence de l\u2019amniocent\u00e8se, le DPNI n\u2019entra\u00eene donc pas le risque li\u00e9 au geste invasif lui-m\u00eame.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Comment le laboratoire analyse l\u2019ADN circulant<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Apr\u00e8s le pr\u00e9l\u00e8vement, le laboratoire s\u00e9pare les cellules sanguines du plasma. L\u2019ADN libre circulant est extrait puis analys\u00e9 par des m\u00e9thodes de s\u00e9quen\u00e7age ou d\u2019analyse g\u00e9nomique. Les fragments sont compar\u00e9s \u00e0 une r\u00e9f\u00e9rence afin d\u2019\u00e9valuer la repr\u00e9sentation de certains chromosomes.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si la proportion de fragments associ\u00e9s au chromosome 21 est plus \u00e9lev\u00e9e qu\u2019attendu, le r\u00e9sultat est consid\u00e9r\u00e9 comme positif ou \u00e0 haut risque. Les performances du DPNI pour la trisomie 21 sont tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9es, avec un taux de d\u00e9tection sup\u00e9rieur \u00e0 99 % dans les populations \u00e9tudi\u00e9es. Cela ne signifie toutefois pas une certitude absolue : la valeur pr\u00e9dictive d\u2019un r\u00e9sultat d\u00e9pend aussi du risque initial et du contexte de la grossesse.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un r\u00e9sultat n\u00e9gatif r\u00e9duit fortement la probabilit\u00e9 de trisomie 21, sans l\u2019annuler compl\u00e8tement et sans exclure toutes les anomalies chromosomiques ou g\u00e9n\u00e9tiques. Le DPNI cibl\u00e9 ne remplace pas l\u2019examen \u00e9chographique ni les autres \u00e9l\u00e9ments du suivi. Il ne constitue pas un bilan g\u00e9n\u00e9ral de la sant\u00e9 f\u0153tale.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">R\u00e9sultat positif, r\u00e9sultat non interpr\u00e9table : les limites \u00e0 conna\u00eetre<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un r\u00e9sultat positif doit \u00eatre confirm\u00e9 par un examen diagnostique avant toute d\u00e9cision m\u00e9dicale irr\u00e9versible. Dans de rares cas, le laboratoire ne peut pas rendre de r\u00e9sultat, par exemple si la quantit\u00e9 d\u2019ADN placentaire analysable est insuffisante. La conduite possible d\u00e9pend alors du terme, du r\u00e9sultat des marqueurs s\u00e9riques et des donn\u00e9es \u00e9chographiques.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La grossesse g\u00e9mellaire, un ant\u00e9c\u00e9dent de grossesse avec trisomie 21 ou la pr\u00e9sence chez un parent d\u2019une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21 peuvent justifier une proposition de DPNI sans passer d\u2019abord par les marqueurs s\u00e9riques. Les modalit\u00e9s de remboursement et les indications doivent \u00eatre v\u00e9rifi\u00e9es au moment de la prescription, car elles rel\u00e8vent de r\u00e8gles nationales pr\u00e9cises.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En l\u2019absence de signe d\u2019appel \u00e9chographique, le DPNI peut ainsi \u00e9viter certains gestes invasifs chez les grossesses dont le risque initial est interm\u00e9diaire. Mais il ne remplace pas le diagnostic lorsqu\u2019une certitude chromosomique est n\u00e9cessaire. C\u2019est un filtre tr\u00e8s performant, pas un caryotype.<\/p>\n\n<figure class=\"is-provider-youtube is-type-video wp-block-embed wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Le DPNI, c&amp;apos;est quoi ?\" width=\"1200\" height=\"675\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/bjiwCCbcnRQ?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Le point essentiel :<\/strong> un DPNI n\u00e9gatif est rassurant sur la trisomie recherch\u00e9e, tandis qu\u2019un r\u00e9sultat positif ouvre une \u00e9tape de confirmation. Les deux r\u00e9sultats doivent \u00eatre replac\u00e9s dans le contexte clinique et \u00e9chographique.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Du_depistage_au_diagnostic_prenatal_examens_de_confirmation_et_accompagnement\"><\/span>Du d\u00e9pistage au diagnostic pr\u00e9natal : examens de confirmation et accompagnement<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le diagnostic pr\u00e9natal repose notamment sur l\u2019analyse des chromosomes f\u0153taux. Pour obtenir les cellules n\u00e9cessaires, deux examens invasifs peuvent \u00eatre propos\u00e9s selon le terme et la situation : la biopsie de trophoblaste, g\u00e9n\u00e9ralement plus pr\u00e9coce, ou l\u2019amniocent\u00e8se, qui pr\u00e9l\u00e8ve du liquide amniotique.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces gestes sont r\u00e9alis\u00e9s par une \u00e9quipe form\u00e9e, sous contr\u00f4le \u00e9chographique. Ils comportent un risque de complication, dont une perte de grossesse, m\u00eame si ce risque est faible et d\u00e9pend du contexte, de la technique et de l\u2019exp\u00e9rience de l\u2019\u00e9quipe. Le professionnel explique les b\u00e9n\u00e9fices et les risques avant le recueil du consentement.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Ce que confirme le caryotype<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le caryotype examine le nombre et la structure des chromosomes. Dans la trisomie 21, il met en \u00e9vidence trois copies du chromosome 21 au lieu de deux, dans les cellules analys\u00e9es. Certaines situations n\u00e9cessitent des analyses compl\u00e9mentaires, car la trisomie peut \u00eatre libre, par translocation ou en mosa\u00efque.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette distinction peut avoir des cons\u00e9quences pour le conseil g\u00e9n\u00e9tique. Une trisomie par translocation peut justifier une analyse des chromosomes parentaux et une discussion sur le risque lors d\u2019une grossesse ult\u00e9rieure. Un m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9ticien ou une \u00e9quipe sp\u00e9cialis\u00e9e peut expliquer les r\u00e9sultats et r\u00e9pondre aux questions du couple, sans pr\u00e9sumer des d\u00e9cisions qui suivront.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Quand l\u2019\u00e9chographie oriente vers un avis sp\u00e9cialis\u00e9<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si l\u2019\u00e9chographie met en \u00e9vidence une anomalie structurelle ou plusieurs signes d\u2019appel, la strat\u00e9gie ne se r\u00e9sume pas \u00e0 demander un DPNI. Celui-ci cible certaines anomalies fr\u00e9quentes, mais ne d\u00e9tecte pas toutes les causes possibles d\u2019une image \u00e9chographique. Un diagnostic invasif, un examen plus d\u00e9taill\u00e9 ou une consultation de g\u00e9n\u00e9tique peuvent \u00eatre propos\u00e9s.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le parcours peut \u00eatre \u00e9prouvant, notamment lorsque plusieurs r\u00e9sultats arrivent \u00e0 des moments diff\u00e9rents. Il est possible de demander un rendez-vous d\u00e9di\u00e9 pour reprendre les informations, \u00eatre accompagn\u00e9 par une sage-femme, un m\u00e9decin ou un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique, et disposer d\u2019un temps de r\u00e9flexion. L\u2019objectif de ces consultations est d\u2019\u00e9clairer les options disponibles, sans imposer une d\u00e9cision particuli\u00e8re.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans un exemple fictif, apr\u00e8s un DPNI positif, une personne enceinte peut choisir de rencontrer l\u2019\u00e9quipe de diagnostic pr\u00e9natal avant de d\u00e9cider si elle souhaite une amniocent\u00e8se. Le temps de discussion permet de comprendre ce que le test confirme, ce qu\u2019il ne peut pas pr\u00e9ciser et quelles cons\u00e9quences les r\u00e9sultats auraient pour la suite de la grossesse.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le recours \u00e0 un examen invasif n\u2019est donc pas une formalit\u00e9 automatique apr\u00e8s tout d\u00e9pistage. Il s\u2019agit d\u2019une d\u00e9cision discut\u00e9e \u00e0 partir du r\u00e9sultat, de l\u2019\u00e9chographie, du terme et des souhaits de la personne enceinte. Le d\u00e9pistage informe une d\u00e9cision ; il ne la prend pas \u00e0 sa place.<\/p>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Preparer_les_echanges_avec_lequipe_qui_suit_la_grossesse\"><\/span>Pr\u00e9parer les \u00e9changes avec l\u2019\u00e9quipe qui suit la grossesse<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les premi\u00e8res questions peuvent porter sur des d\u00e9tails tr\u00e8s concrets : faut-il \u00eatre \u00e0 jeun, combien de temps attendre, ou qui communiquera le r\u00e9sultat ? Pour les pr\u00e9l\u00e8vements des marqueurs s\u00e9riques comme pour le DPNI, le je\u00fbne n\u2019est g\u00e9n\u00e9ralement pas requis, sauf indication particuli\u00e8re du laboratoire ou du professionnel qui prescrit l\u2019examen.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les d\u00e9lais de rendu varient selon le laboratoire et la situation. Les marqueurs s\u00e9riques sont souvent disponibles en quelques jours \u00e0 une dizaine de jours ; un DPNI peut demander environ une \u00e0 deux semaines. Le professionnel prescripteur pr\u00e9cise le d\u00e9lai estim\u00e9 et la mani\u00e8re dont le r\u00e9sultat sera transmis.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Rep\u00e8res pratiques avant la prise de sang<\/h3>\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>V\u00e9rifier le terme :<\/strong> la date des derni\u00e8res r\u00e8gles et les mesures \u00e9chographiques d\u00e9terminent si le pr\u00e9l\u00e8vement entre dans la fen\u00eatre pr\u00e9vue.<\/li><li><strong>Apporter le compte rendu d\u2019\u00e9chographie :<\/strong> les mesures de clart\u00e9 nucale et de longueur cranio-caudale sont n\u00e9cessaires au calcul combin\u00e9.<\/li><li><strong>Demander quel test est prescrit :<\/strong> marqueurs s\u00e9riques du premier ou du deuxi\u00e8me trimestre, ou ADN libre circulant, les analyses ne r\u00e9pondent pas exactement \u00e0 la m\u00eame question.<\/li><li><strong>Clarifier le r\u00e9sultat attendu :<\/strong> demander si le compte rendu pr\u00e9sentera une probabilit\u00e9, un r\u00e9sultat positif ou n\u00e9gatif, ou une absence de r\u00e9sultat interpr\u00e9table.<\/li><li><strong>Rep\u00e9rer le contact de suivi :<\/strong> identifier le m\u00e9decin, la sage-femme ou le service \u00e0 joindre pour expliquer les r\u00e9sultats et discuter des \u00e9tapes suivantes.<\/li><\/ul>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un r\u00e9sultat de d\u00e9pistage ne devrait pas \u00eatre interpr\u00e9t\u00e9 seul \u00e0 partir d\u2019un chiffre aper\u00e7u sur un portail de laboratoire. Si la formulation est obscure, une explication par le professionnel prescripteur aide \u00e0 distinguer risque statistique, test positif et diagnostic confirm\u00e9.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Questions utiles \u00e0 poser lors de la consultation<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il peut \u00eatre utile de demander : \u00ab Quel est mon niveau de risque et comment le chiffre se lit-il ? \u00bb, \u00ab Le DPNI est-il adapt\u00e9 \u00e0 mon r\u00e9sultat ? \u00bb, ou \u00ab Que proposerait l\u2019\u00e9quipe si l\u2019\u00e9chographie montre un signe particulier ? \u00bb. Ces questions permettent de comprendre le parcours sans avoir \u00e0 ma\u00eetriser le vocabulaire m\u00e9dical au pr\u00e9alable.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En cas de r\u00e9sultat positif au DPNI, d\u2019absence de r\u00e9sultat r\u00e9p\u00e9t\u00e9e ou de signe \u00e9chographique, l\u2019\u00e9quipe de diagnostic pr\u00e9natal peut pr\u00e9ciser les options et organiser, si n\u00e9cessaire, une consultation de g\u00e9n\u00e9tique. Une situation complexe peut aussi justifier un second rendez-vous, afin que les informations puissent \u00eatre reprises au calme avec la personne de confiance de son choix.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les m\u00e9thodes de d\u00e9pistage ont r\u00e9duit le recours \u00e0 certains examens invasifs, mais aucune option ne convient de fa\u00e7on identique \u00e0 toutes les grossesses. La d\u00e9cision d\u00e9pend des donn\u00e9es m\u00e9dicales, des valeurs et du rythme de la personne concern\u00e9e.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Questions fr\u00e9quentes sur les marqueurs s\u00e9riques et le DPNI<\/h3>\n\n<script type=\"application\/ld+json\">\n{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@type\":\"FAQPage\",\"mainEntity\":[{\"@type\":\"Question\",\"name\":\"Le du00e9pistage des marqueurs su00e9riques est-il obligatoire ?\",\"acceptedAnswer\":{\"@type\":\"Answer\",\"text\":\"Non. Le professionnel informe la personne enceinte de la possibilitu00e9 du du00e9pistage, mais elle peut accepter ou refuser apru00e8s avoir reu00e7u les explications nu00e9cessaires.\"}},{\"@type\":\"Question\",\"name\":\"Un DPNI positif signifie-t-il que le fu0153tus a une trisomie 21 ?\",\"acceptedAnswer\":{\"@type\":\"Answer\",\"text\":\"Non. 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Le DPNI est un test de d\u00e9pistage tr\u00e8s performant, mais un r\u00e9sultat positif doit \u00eatre confirm\u00e9 par un examen diagnostique, g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s discussion avec une \u00e9quipe sp\u00e9cialis\u00e9e.<\/p>\n<h3>Faut-il \u00eatre \u00e0 jeun pour la prise de sang ?<\/h3>\n<p>En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, le je\u00fbne n\u2019est pas n\u00e9cessaire pour les marqueurs s\u00e9riques ni pour le DPNI. Les consignes du laboratoire ou du professionnel prescripteur restent prioritaires.<\/p>\n<h3>Le DPNI recherche-t-il toutes les anomalies chromosomiques ?<\/h3>\n<p>Non. Le test vise principalement certaines anomalies cibl\u00e9es, notamment la trisomie 21. Un r\u00e9sultat n\u00e9gatif n\u2019exclut pas toutes les anomalies g\u00e9n\u00e9tiques ou chromosomiques.<\/p>\n<h3>Que faire si le DPNI ne donne pas de r\u00e9sultat ?<\/h3>\n<p>Le professionnel qui suit la grossesse examine le terme, l\u2019\u00e9chographie et les r\u00e9sultats pr\u00e9c\u00e9dents, puis pr\u00e9sente les options adapt\u00e9es. Selon la situation, un nouveau pr\u00e9l\u00e8vement ou un examen diagnostique peut \u00eatre discut\u00e9.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Cet article a une vocation informative et ne se substitue pas \u00e0 l\u2019avis d\u2019un professionnel de sant\u00e9. En cas de doute, consultez votre sage-femme, votre m\u00e9decin traitant ou un service d\u2019urgence.<\/strong><\/p>\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En bref Marqueurs s\u00e9riques et clart\u00e9 nucale : la premi\u00e8re estimation du risque de trisomie 21 Lors de la grossesse, la question du d\u00e9pistage peut arriver t\u00f4t, parfois au moment o\u00f9 l\u2019\u00e9chographie du premier trimestre devient concr\u00e8te. Le test ne cherche pas \u00e0 pr\u00e9dire avec certitude l\u2019\u00e9tat de sant\u00e9 de l\u2019enfant. 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